Дипломна робота присвячена вивченню спадкових хвороб населення міста Тернополя і Тернопільської області, особливостям проявів генних та хромосомних хвороб, медико-генетичній консультації.В процесі виконання дипломної роботи було проаналізовано чисельність новонароджених у місті Тернополі та області, а також з'ясовано частоту винекнення спадкових хвороб. Проведно аналіз облікових карт дітей, які знаходяться на обліку у генетичному кабінеті. Досліджено найбільш розповсюджені спадкові хвороби серед населення міста та області. Вивчено досвід роботи медико-генетичної консультації, виконано аналіз методів дослідження та каріотипів хворих. Ключові слова : спадкові хвороби, генні та хромосомні хвороби, медико-генетична консультація, метод дослідження.