Обгрунтовано значення медико-генетичного консультування в системі профілактики СЗ та ПВР. Проаналізовано рівень вродженої та спадкової патології на протязі 2004 - 2008 рік, визначено можливі мутаційні фактори спричинення.Наголошено на необхідності медико-генетичного консультування всіх вагітних жінок та подружніх пар з питань планування вагітності. Показано, що для верифікації діагнозу та лікування патології у роботі лікаря-генетика необхідна етапність. Загальна частота захворюваності населення на ізольовані вроджені вади мультифакторіального походження та хромосомні синдроми м. Славута та району склала у 2004 році - 13,3:1000, 2005 році - 12,9:1000, 2006 році - 4,2:1000, 2007 році - 6,5:1000, 2008 році - 6,3:1000, відповідно це нижче ніж по Україні - 27,1:1000. Вона корелює з динамікою забруднення навколишнього середовища мутагенними чинниками Під час аналізу впливу різних чинників на виникнення ВВР і СЗ плоду було встановлено, що найбільший вплив в однаковій мірі мають чинники професії (професійні шкідливості) матеріта батька; шкідливі чинники, що впливають на організм майбутньої матері до вагітності; гострі захворювання і прийом лікарських препаратів, що чинять тератогенний вплив під час вагітності. Ключові слова: плід, вроджені вади розвитку, діагностика, профілактика, хромосомний синдром, мутаген, тератогенний вплив.