|
Чебеняк, Ю. І. Генетичні захворювання населення Івано-Франківської області та їх моніторинг [Текст] : магістерська робота / Ю. І. Чебеняк ; ТНПУ ім. В. Гнатюка, хім.-біол. ф-т ; наук. кер. М. А. Крижановська. – Тернопіль, 2013.
Досліджували стан народжуваності і захворюваності новонароджених Івано-Франківської області на генетичні захворювання за період з 2006 по 2012 роки. А саме прояв таких генних захворювань як фенілкетонурія, Синдром Ваарденбурга, муковісцидоз, атаксія Фрідрейха, Синдром Марфана, м'язова дистрофія Дюшена, альбінізм, Синдром Крузона, Х-зчеплений та вульгарний іхтіози; хромосомні захворювання: Синдром "котячого крику", Сндром Дауна, Синдром Едвардса, Синдром Шерешевського-Тернера та Синдром Клайнфельтера.
Встановлено, що народжуваність і захворюваність новонароджених з 2006 р. по 2011 р. зростала з 15813 дітей до 16497 дітей, кількість хворих збільшилась з 2,6% до 3,5%. Найбільша кількість хворих на хромосомні захворювання були з Синдромом Шерешевського-Тернера і Синдромом Дауна, в середньому 18 та 14 дітей відповідно. Серед генних захворювань переважали фенілектонурія, середня кількість хворих - 20 чоловік, м'язова дистрофія Дюшена - 33 дитини, і Синдром Марфана - 16 дітей на рік.
Ключові слова: генні захворвання, хромосомні захворювання, фенілкетонурія, Синдром Ваарденбурга, муковісцидоз, атаксія Фрідрейха, Синдром Марфана, м'язова дистрофія Дюшена, альбінізм, Синдром Крузона, Х-зчеплений іхтіоз, вульгарний іхтіоз, Синдром "котячого крику", Сндром Дауна, Синдром Едвардса, Синдром Шерешевського-Тернера, Синдром Клайнфельтера.
|