Досліджували стан народжуваності і захворюваності новонароджених Хмельницької області на хромосомні захворювання за період з 2011 по 2015 роки. А саме,прояв таких хромосомних хвороб як. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера. Встановлено, що народжуваність в період з 2011 по 2015 роки мала стрибкоподібний характер, тоді як чисельність прояву патологій розвитку залишалась на стабільному рівні. Ключові слова: спадкові хвороби, хромосоми, хромосомні хвороби, синдром Дауна, синдром Патау.